La Historia de Roberto, Duele mas que No Duela

2008-08-07T23:14:12+01:00

Duele más que no duela

Si se golpea fuerte o se lastima, el pequeño Roberto Salazar no llora porque es incapaz de sentirlo. Es una de las pocas personas en el mundo que padece la extraña enfermedad genética "Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis".

Vivir sin dolor podría ser el paraíso: sin embargo, para quienes sufren una rara enfermedad genética conocida como "Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis" o CIPA (siglas en inglés de Congenital insensitivity to pain with anhidrosis), está más cerca del infierno. Se trata de una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío, producto de mutaciones en el gen TRKA. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por lo tanto no puede regular su temperatura, mientras que congénita significa que está presente desde el nacimiento.

Como consecuencia, las personas con CIPA no le temen a las cosas que duelen. Pero el costo es muy alto: pueden autolesionarse y no darse cuenta, la incapacidad de sudar pone en peligro sus vidas ya que el exceso de calor en el cuerpo puede provocar un derrame cerebral, nunca sienten hambre y no tienen la habilidad de detectar qué es frío o caliente. Otros de los principales efectos de este desorden incluyen retraso mental de gravedad variable, infección y cicatrices en la lengua, labios y encías, infecciones crónicas de huesos y articulaciones, fracturas, cicatrices múltiples, osteomelitis y deformaciones articulares, que pueden llegar a necesitar amputación. Los pacientes con este desorden genético pueden no ser capaces de sentir un orgasmo físico. Además, son hiperactivos, algo que complica aún más su condición.

Vivir con CIPA, es vivir sin la experiencia de poder sentir dolor, explican en Vivirconcipa. Y relatan las dificultades: "Cuando vivís con esta enfermedad y aprendés a caminar y andás sin ayuda, te golpeás tan fuerte y tan seguido en la cabeza y en las extremidades que terminás causándote muchas lesiones -desde moretones hasta fracturas-, sin darte cuenta de lo que sucede. No habrá llanto, ni dolor, ni te quejarás y lo seguirás haciendo casi a diario. Vivir con CIPA no te permitirá disfrutar de un día soleado, porque tu cuerpo se pondrá tan caliente que tendrás que suspender cualquier actividad para ducharte. Y la lista de situaciones diarias es muy extensa. Sólo cuando vivís con CIPA podés comprender lo necesario que son estas dos experiencias (el dolor y el sudar) en nuestras vidas".

La increíble historia de Roberto

No puede negarse que el dolor es una experiencia desagradable, muchas veces intolerable, pero también es vital para el cuerpo. Es la alarma que avisa que algo no anda bien y por eso ayuda a prolongar la vida. Roberto Salazar tiene 6 años, vive en West Lafayette, Indiana (EE.UU), con su mamá y dos hermanos mayores, que no padecen el desorden. Cuando nació, "Roberto era el bebé perfecto. Podía dormir 23 horas al día. No lloraba para comer, ni para avisar que su pañal le molestaba", comentó su madre, Susan Stingley-Salazar. A los tres meses las cosas cambiaron de golpe. Roberto se negaba a comer y perdía peso rápidamente.

Otras anormalidades salieron rápidamente a la luz. El chico era tremendamente susceptible a los golpes de calor en verano, aunque sus padres descubrieron que no sudaba. Pero quizás lo que más conmocionó a su familia fue cuando empezaron a salirle los dientes. Se mordía la lengua, labios y dedos hasta lastimarse. El diagnóstico tardó en llegar: luego de visitar a más de 60 médicos durante los primeros años de su infancia, recién obtuvieron una respuesta cuando se contactaron con la doctora Felicia Axelrod del Centro de Evaluación y Tratamiento de la Disautonomía de la Universidad de Nueva York (EE.UU).

"Roberto comenzó el jardín jornada completa el 15 de agosto y tiene un profesional que permanece con él y lo ayuda a mantenerse seguro. Es un niño muy social, cariñoso y se esfuerza para captar la atención de sus pares y adultos. Su lucha más grande es la atención, por lo que recibe medicación para el Síndrome de Déficit de Atención con Hiperactividad (ADHD)", le cuenta a Clarín.com Susan Stingley-Salazar, y agrega que ya tiene cuatro dientes definitivos (dos arriba y dos abajo). "Los dientes de leche habían sido extraídos para evitar que se dañe los labios y la lengua. Como le cuesta mucho masticar, todos los alimentos que consume deben ser muy suaves o disolverse rápidamente y todavía tiene el tubo de alimentación a través del cual recibe sus medicaciones", explica. Comer para Roberto, describe Susan, "es una actividad social: él nunca siente hambre. Y agrega: "También estamos trabajando para poner horarios de ir al baño, ya que no siente cuando su vejiga está llena". Roberto es muy sensible al calor ya que no puede regular su temperatura, lo que le impide jugar afuera en verano. "Ya sufrió dos "heat stroke" o golpes de calor (cuando la temperatura corporal supera los 39-40 grados), uno de los cuales lo puso muy cerca de la muerte", relata su mamá.

Además del colegio, Roberto recibe terapia para la motricidad fina, dicción y física, que le enseña cómo hacer lo que desea con su cuerpo pero con seguridad. El lugar donde realiza ejercicio y se divierte con un riesgo reducido es la pileta local. Ama nadar y jugar en el agua. Uno de los objetivos de su página, Helproberto, es juntar dinero para la construcción de una pileta especializada construida para sus necesidades.

CIPA es un desorden tan raro que sólo hay 17 casos documentados en los EE.UU. Japón tiene la única asociación de pacientes con esta enfermedad del mundo e incluye 67 miembros. "Por lo que sé, no se está haciendo ninguna investigación sobre la enfermedad. No hay ni siquiera un doctor especializado en este desorden. Vivimos día a día y estamos escribiendo nuestro propio plan de tratamiento sobre cómo cuidar a Roberto y cómo los otros deben cuidarlo", dice Susan al finalizar la entrevista.

Historias que Estan de Mas

La Historia de Roberto, Duele mas que No Duela